PharmGKB Reference

PharmGKB 약물유전체학/CPIC 가이드라인 레퍼런스

25개 결과

PharmGKB Reference 소개

PharmGKB 약물유전체학 레퍼런스는 PharmGKB 지식 기반을 체계적으로 정리한 검색 가능한 가이드로, CPIC(Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) 가이드라인, 유전자-약물 연관성, 임상 주석, 1A부터 Level 4까지의 근거 수준 분류를 다룹니다.

CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, DPYD, TPMT/NUDT15, SLCO1B1, HLA 유전자 등 주요 약물유전자를 문서화하며, 이배체형-표현형 변환표, 스타 대립유전자 명명법, Codeine, Clopidogrel, Warfarin, Abacavir 등의 유전형 기반 처방 권고를 포함합니다.

PharmGKB REST API, 벌크 데이터 다운로드, DPWG 가이드라인 비교, FDA/EMA 약물 라벨 주석, PK/PD 경로 다이어그램, 인종별 대립유전자 빈도 테이블, VCF 기반 약물유전체 검사를 위한 PharmCAT 자동화 도구도 함께 다룹니다.

주요 기능

CPIC 가이드라인 수준(A~D)과 유전자-약물 쌍 근거 분류 체계
CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9 약물유전자의 스타 대립유전자와 Activity Score 상세 프로필
Normal, Intermediate, Poor, Ultrarapid Metabolizer에 대한 이배체형-표현형 매핑
HLA-B*57:01, HLA-B*15:02, HLA-B*58:01을 포함한 HLA 유전자 약물 과민반응 연관성
근거 수준 1A/1B/2A/2B/3/4에 대한 임상 주석 구조 설명
PharmGKB REST API 엔드포인트와 벌크 데이터 다운로드 형식(TSV, Creative Commons)
유럽인, 아프리카인, 동아시아인 인구별 대립유전자 빈도 비교표
VCF 입력부터 스타 대립유전자 호출, CPIC 기반 처방 권고 리포트까지의 PharmCAT 워크플로

자주 묻는 질문

PharmGKB란 무엇이며 이 레퍼런스는 무엇을 다루나요?

PharmGKB(Pharmacogenomics Knowledge Base)는 Stanford 대학이 운영하는 유전자-약물-질환 관계 데이터베이스입니다. 이 레퍼런스는 CPIC 가이드라인, 근거 수준별 임상 주석, 주요 약물유전자(CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, HLA 유전자), 스타 대립유전자 명명법, REST API, PharmCAT 해석 도구를 다룹니다.

CPIC 가이드라인과 근거 수준은 무엇인가요?

CPIC는 유전형 기반 처방 가이드라인을 발표하는 컨소시엄입니다. Level A는 처방 변경이 가능한 공식 가이드라인이 발표된 상태, Level B는 충분한 근거와 함께 가이드라인 작성 중인 상태, Level C는 중간 수준의 근거가 있는 주석, Level D는 미약한 근거의 주석을 의미합니다.

CYP2D6 대사체 표현형이 약물 처방에 어떤 영향을 미치나요?

CYP2D6 대사 상태는 약물의 효능과 독성에 직접 영향을 줍니다. Poor Metabolizer(PM, 예: *4/*4)는 Codeine 진통 효과가 감소하고 Tamoxifen 효과도 떨어집니다. Ultrarapid Metabolizer(UM, 예: *1/*1xN)는 Tramadol 독성 위험이 증가합니다. Normal Metabolizer(NM, *1/*1)는 표준 용량을 사용합니다. Activity Score 0~3+로 효소 기능을 정량화합니다.

어떤 HLA 유전자 변이가 투약 전 검사를 필요로 하나요?

HLA-B*57:01 검사는 Abacavir 과민반응 예방을 위해 필수입니다. HLA-B*15:02 검사는 동남아시아 인구에서 Carbamazepine에 의한 스티븐스-존슨 증후군(SJS/TEN) 예방을 위해 권고됩니다. HLA-B*58:01 검사는 Allopurinol 투약 전 권고됩니다. 모두 CPIC Level A 가이드라인입니다.

스타 대립유전자 명명법이란 무엇인가요?

스타 대립유전자(*)는 약물유전자 변이의 표준 명명법입니다. *1은 야생형(정상 기능) 참조 대립유전자이며, 번호가 붙은 변이(*2, *3 등)는 Normal function, Decreased function, No function(LoF), Increased function(GoF)으로 분류됩니다. PharmVar(pharmvar.org)에서 공식 정의를 관리합니다.

PharmCAT은 어떻게 작동하나요?

PharmCAT(Pharmacogenomics Clinical Annotation Tool)는 PharmGKB에서 개발한 오픈소스 도구입니다. VCF 파일을 입력으로 받아 스타 대립유전자를 호출하고, 이배체형을 표현형으로 변환한 후 CPIC 가이드라인과 매칭하여 처방 권고 리포트를 생성합니다. 약물유전체 해석 파이프라인 전체를 자동화합니다.

PharmGKB 데이터에 프로그래밍 방식으로 접근하려면 어떻게 하나요?

PharmGKB는 api.pharmgkb.org/v1/data에서 REST API를 제공합니다. 유전자(/gene?symbol=CYP2D6), 약물(/drug?name=warfarin), 임상 주석(/clinicalAnnotation), 가이드라인(/guideline) 엔드포인트가 있습니다. TSV 형식의 벌크 다운로드도 Creative Commons BY-SA 4.0 라이선스로 제공됩니다.

CPIC와 DPWG 가이드라인의 차이점은 무엇인가요?

CPIC는 미국 기반 컨소시엄이고 DPWG(네덜란드 약물유전체 작업반)는 유럽 중심의 가이드라인을 제공합니다. 둘 다 유전형 기반 처방 권고를 제공하지만 일부 유전자-약물 쌍에서 차이가 있을 수 있습니다. PharmGKB에서 CPIC와 DPWG 권고가 일치하거나 차이나는 부분을 비교표로 제공하며, 이 레퍼런스에서도 이를 문서화합니다.